医院动态遵化市妇幼保健院开展孕妇耳聋

2020-8-5 来源:本站原创 浏览次数:

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耳聋是临床上常见的遗传病之一。据全国残疾人调查统计数据,我国现有听力残疾患者达万人,占全国万残疾人的35%,居各类残疾之首,并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长。遗传因素是导致耳发生的主要原因,其比例高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。

在大量的迟发性听力下降患者中,有许多患者由于自身的基因缺陷致病,或基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。

重磅好消息

为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求,有效防控出生缺陷,不断提高出生人口素质。遵化市妇幼保健院认真落实相应惠民政策,年6月15日起开展孕妇耳聋基因免费筛查项目,从根本上有效预防和阻断遗传性耳聋,达到优生优育。

什么是遗传性耳聋?

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳基因突变并传给后代所引起的,称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。

夫妻双方没有耳聋,还有进行耳聋基因筛查吗?

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以,父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要进行耳聋基因筛查,防止耳聋患儿出生。

孕妇怎样进行耳聋基因筛查?

通过采集孕妇少量外周静脉血,进行基因检测,即可明确受检者是否携带常见的耳管基因突变,通过对检测结果的分析,确定其遗传方式,进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。一旦诊断胎儿为遗传性耳聋,患者家庭可以选择终止妊娠。

孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基困还是胎儿宝宝的基因?

检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况,再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。

孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因?

遗传性耳聋涉及的基因众多,孕妇耳聋基因检测只针对中国常见的4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20个突变位点进行检测,这些基因突变已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。

孕妇耳聋基因筛查在什么时候做?需要空腹吗?

该检测在15周以前做,越早越好。工作日周一到周五,不需要空腹,抽取3-5毫升外周静脉血即可。

收到耳聋基因筛查报告后,我应该怎么做?

检测后10个工作日之后前往采血单位领取报告。

结果正常:没有携带耳聋基因变异,正常妊娠,按时产检,分娩后新生儿进行听力筛查等儿童保健项目。

结果异常:筛查出携带耳聋基因变异,医院咨询医生,进行报告解读和遗传咨询;或者前往产前诊断机构进行遗传咨询及进一步诊断。

随着我国全面二孩政策的放开,高龄夫妇二次生育的概率大大增加,而孕妇超过35岁,生育畸形儿、智障儿的风险也再增加。产前筛查就变得越来越有必要。孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防缺陷的发生,使更多的人有机会聆听天籁的美妙,让“新生”获得“新声”。

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