基因检测在医疗临床领域的分类及应用

2020-7-1 来源:本站原创 浏览次数:

基因检测在医疗领域的应用大致分三类:

科研级、临床级和消费级。

科研级应用面向科研机构、高等院校和药企。

临床级应用面向患者,检测结果应具有临床意义,可辅助医生诊断、治疗依据。

消费级应用面向普通消费者,产品主要以健康等维度为主。

基因检测在医疗领域的临床应用

主要包括疾病的精准预防、精准诊断与精准治疗三大方面。

一、精准预防

包括如:出生缺陷预防、疾病早期筛查与患病风险评估等疾病防控应用。

在预防出生缺陷,保障生育健康方面,由于新生儿缺陷主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变,故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断,达到及早发现、治疗的效果。

基因检测技术应用于常见染色体异常疾病(如三体综合征)的产前诊断与筛查目前已经比较成熟,

国内基于二代测序的无创产前诊断(NIPT)市场是基因检测临床应用领域最先达到百亿级的细分市场。

此外,基因检测在保障生育健康方面的应用也包括夫妇孕前筛查、PGS/PGD(胚胎植入前遗传学筛查与诊断)、新生儿遗传病筛查等,

在“放开二胎”政策背景下高龄孕妇增多,PGS/PGD有望成为基因检测领域的下一个百亿级临床应用市场。

在疾病早期筛查与患病风险评估方面,基因检测对于遗传性疾病(如遗传性肿瘤、地中海贫血、先天性耳聋等遗传性疾病)等致病基因筛查是避免疾病发生的重要预防措施,

此外,基于循环游离肿瘤DNA的液体活检技术在癌症早期筛查、耐药检测、及预后估测方面的应用也逐渐应用于临床,潜在市场达千亿级。

随着精准医学的发展,生物信息分析与临床解读能力逐步提升,肿瘤易感基因筛查与患病风险评估也将更具参考价值。

人类基因组学与微生物组学、代谢组学等多组学的快速发展和整合,也促进了基因检测在慢性疾病早期筛查及发病风险评估和预防中的应用。

二、精准诊断

主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断,传染病的诊断等临床诊断应用。

在遗传病的筛查诊断领域,以单基因遗传病诊断最为成熟,市场最大,主要针对婚孕前/早孕期夫妇、遗传病疑难杂症患者进行常见单基因遗传病的基因检测,为指导生育、临床诊断与治疗提供依据。此外,新生儿遗传代谢病、新生儿筛查基因检测等等。

在肿瘤的分子分型及分子病理诊断方面,基因检测的市场潜力巨大,应用场景明确,即针对疑似肿瘤患者进行基因检测辅助临床诊断,针对恶性肿瘤确诊患者的基因检测可分析其癌症在分子医学层面的病因及进展状态。分子病理诊断在病理学诊断中的重要意义在于为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供科学依据并成为肿瘤个性化治疗的前提。

对于传染病疫情或者威胁,病原微生物基因组测序逐渐成为临床微生物领域的重要工具与手段,病原微生物以核酸分可分为DNA和RNA二类。

DNA病原微生物主要为细菌和真菌,如:结核分枝杆菌、隐球菌;

RNA病原微生物主要为病毒,如:流感病毒、呼吸道合胞病毒、冠狀病毒等。

高通量测序法是利用宏基因组学方法对含感染源的样本进行检测,通过与微生物专用数据库及耐药基因组数据库比对,结合智能化算法分析,获得疑似致病微生物的种属、耐药基因、毒力基因等信息,形成专业客观的检测报告与解读,提出精准用药方案,为疑难危重感染病人提供快速、准确的检测服务。相对于传统的临床微生物检测方法,宏基因组方法具有检测范围更广、检出率更高、综合检测效率更高、提示内容更丰富等特点。

三、精准治疗

包括药物基因组学(PGx)、

伴随诊断(CDx)用于指导个体化治疗/用药以及基因检测技术辅助分子靶向疗法和免疫疗法等精准药物的研发。PGx检测药物相关生物标记的个体差异,包括分析与药物治疗有关的基因多态性引起的不同反应,指导选择合适药物及用药时间、剂量,属于快速发展的未成熟市场。

基因检测作为CDx工具趋于成熟,不仅获得美国FDA鼓励将其与新药联合开发,也受到多国临床指南推荐用于指导分子靶向药物治疗癌症,随着血液循环肿瘤DNA(ctDNA)无创基因检测、循环肿瘤细胞(CTC)等液体活检技术的发展,其在癌症治疗效果和预后评价及复发监控、康复管理等方面应用的巨大市场潜力也被更多企业重视。

在肿瘤领域,目前诊断和研究都依赖于活检获取的肿瘤组织,活检是临床诊断的“金标准”和最终诊断手段,但活检组织来源于手术和穿刺,存在诸多局限。

第一,活检带来创伤和并发症风险且一般不能反复进行;

第二,有相当比例的病人不能或不宜进行手术,或是很难进行穿刺获取相应部位的肿瘤组织标本;

第三,肿瘤组织具有高度异质性,单次获取特异组织进行活检并不能全面地获取肿瘤组织状况和进展信息;

第四,活检一般源于影像学诊断的指导,影像在早期诊断或筛查方面不具备优势。

因此,用静脉血液样本替代肿瘤组织,对循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、外泌体等多种指标进行分析,并用来对癌症进行筛查检测的“液体活检”技术迅速发展并受到医学界和商业界的密切

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