遗传性耳聋的筛查及诊断

2020-7-31 来源:本站原创 浏览次数:

上几篇文章中,碱基侠给大家介绍了遗传性耳聋相关的疾病及几个重要致病基因。那既然我们对遗传性耳聋有一定了解,那怎么才能从早期预防遗传性耳聋的发生,针对患有遗传性耳聋的患者我们又该怎样进行准确诊断及相应的治疗呢?我们本期接着说。

遗传性耳聋的基因检测

遗传性耳聋一旦形成,症状不可逆转,且对患者家庭和社会造成严重的生活及经济负担。目前随着第二代高通量测序技术的发展,基因检测在遗传性耳聋的预防及诊断方面发挥着重要的作用。通过耳聋基因检测可以筛查出耳聋基因携带者,指导婚育,避免出生缺陷,帮助每一位患者及早发现病情,尽快做出正确的诊断和干预。

耳聋基因检测通过对人体的DNA进行测序分析,发现耳聋基因相关致病突变。对高风险人群来说(有耳聋家族史或耳聋基因突变的携带者),通过耳聋基因检测的方法,可以提前进行干预,避免耳聋的发生;对耳聋患者来说,可以明确致病突变,从而进行更有针对性的诊疗;而对于正常人群的筛查,也可以让他们更放心更安心的生活和生育后代。

遗传性耳聋基因检测

—悦维耳?(Joviear)—

奥维森医学自身研发的遗传性耳聋基因检测产品-悦维耳?,主要包含高发突变筛查、常见单基因检测、多基因panel检测、WGS检测以及遗传性耳聋相关植入前诊断(PGD)等五个子产品,各产品涉及的具体内容如下:

1应用场景一:诊断

示例:

先天性耳聋患者就诊,根据其家族史判断其耳聋为常染色体隐性遗传,选择遗传性耳聋常见基因高发突变筛查产品,检出结果显示为阴性;为了进一步明确病因,并且患者希望了解其他基因的突变情况,选择遗传性耳聋多基因panel产品进行检测,检出一基因上的2个杂合突变,该基因相关耳聋遗传模式与患者相符,患者病因找到,得到明确分子诊断;

2应用场景二:筛查

示例1:

孕前筛查。一对无耳聋家族史的正常夫妻准备生育,选择遗传性耳聋常见基因高发突变筛查产品进行检测,检测结果显示夫妻中的一方结果为阴性,一方携带一基因上的1个杂合致病突变;在这种情况下,检测结果为阴性的一方选择遗传性耳聋单基因检测产品进行检测,检测结果为阳性。此时,通过正常怀孕,这对夫妻生育遗传性耳聋患儿的风险为25%,因此,这对夫妻根据自身情况(年轻,无不良妊娠史),选择通过自然受孕加羊水诊断进行妊娠,羊水检测结果显示胎儿不携带耳聋致病突变,最终,这对夫妻生育了一个健康宝宝。

示例2:

新生儿筛查。一名没有耳聋家族史的新生儿进行遗传性耳聋常见基因高发突变筛查产品。检测结果显示,新生儿携带一基因上的1个致病突变,但是,听力筛查显示双耳通过;在这种情况下,对该新生儿选择遗传性耳聋单基因检测产品进行检测,检测结果显示为阴性。因此,该新生儿患有耳聋风险为低,建议按时进行听力状况调查,如有异常随时就医。

悦维耳?涉及从孕前到产前到新生儿以及患者的各个层级的多项基因检测,从筛查,诊断到治疗等全部临床应用场景,旨在通过完善的检测内容,助力出生缺陷的三级预防,并且深入帮助患者寻找病因,辅助医生诊断,为遗传性耳聋患者的个体化诊疗及患者家属的遗传咨询提供强有力的依据。

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