发现这些致病的基因缺陷并不能立刻提供治疗

2015-8-22 来源:本站原创 浏览次数:

科学家们迄今已经发现了耳聋与100多种不同的基因突变有关,但仍有更多原因有待于发现

一些英国科学家发现另一种叫做“摇动者-1”的变异老鼠不能生成正常标准的viia肌球蛋白,它们也出现耳聋的症状而且不停地绕圈子他们还发现具有类似基因变异的孩子通常患有1b型usher综合症,症状是耳聋而且无法控制身体平衡,而且他们还将最终成为瞎子

一种“会跳舞的老鼠”因为能够一圈又一圈地做古怪的圆周运动而被人们当作宠物研究人员称这种行为古怪的老鼠可能会为人类从基因遗传方面找到耳聋的原因提供线索科学家们已经发现了引起这种老鼠“跳舞”并导致它们耳聋的基因突变

老鼠的这种基因突变引起绒毛细胞恶化、耳聋及前庭功能紊乱,或者说内耳的平衡功先天性耳聋价格能障碍这种老鼠还属于活动亢进型,它们绕着圆圈跑来跑去,还不停地晃动着脑袋巴特尔斯认为,老鼠的前庭细胞向它的大脑发出错误的信号,告诉大脑现在正在向下或者在朝一个方向绕圈子,而实际上并不是这样这些老鼠也因而做出古怪的行为

科学家们不知道一些耳聋患者是否发生了同样的基因突变,但他们希望这些发现能够解释为什么每1000个新生儿中就有一个患先天性耳聋

科学家们了解这种基因突变已经有60年了--他们不知道什么基因以及哪种蛋白质受到了影响

美国西北大学医学院研究员詹姆士-巴特尔斯和他的同事们在报告中指出,这些发生在这些老鼠身上的基因突变使他们生成一种叫做defensin的蛋白质的能力受到了影响许多细胞中都能生成这种蛋白质,但先天性耳聋的病因重要的是,研究人员在内耳的绒毛状组织细胞中发现了这种蛋白质这些细胞有觉察声音和动作的功能并能帮助控制身体的平衡巴特尔斯说,这为人类找到引起耳聋的另一种可能原因提供了线索

发现这些致病的基因缺陷并不能立刻提供治疗方法,但这确实有助于科学家更好地理解这一问题,为以后的研究做基础

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