关注罕见病专家义诊通知特雷彻柯林

2016-11-8 来源:本站原创 浏览次数:

义诊通知:

受邀专家:医院耳鼻喉科副主任陈晓巍教授

时间:8月26日

地点:北京市朝阳区崔各庄乡草场地甲8号

醉库国际文化创意园·A6

义诊内容:特雷彻·柯林斯综合征

上颌骨畸形、腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭锁、舌后坠及牙畸形,耳廓畸形,即外耳缺失、小耳畸形;外耳道闭锁和狭窄;中耳发育异常及双侧的传导性聋等。

报名-,人数有限,接受20人报名。

主办方:团中央“青年之声”健康服务联盟、“青年之声”综合服务办公室、中国青年网

专家介绍:陈晓巍

科   室:医院耳鼻喉科

职   称:主任医师教授

擅   长:  

小龄儿童听力诊断、听力早期干预、各类耳聋诊断及手术治疗。擅长人工耳蜗微创植入、保留残余听力和耳蜗结构,独创“小龄儿童微型切口手术”,是人工耳蜗微创手术专家。

执业经历:  

陈晓巍,女,主任医师,教授,博士生导师,医院耳鼻喉科副主任。

年毕业于哈尔滨医科大学,年考入医院攻读研究生,师从我国著名的耳鼻咽喉学家王直中教授和分子生物学家刘德培教授,获硕士、博士学位。-年赴美国完成博士后训练。年赴澳大利亚接受人工耳蜗培训。年赴德国维尔斯堡大学学习耳科手术,年赴美国佛吉尼亚大学学习耳畸形的手术治疗。

担任中华耳鼻咽喉科杂志、临床耳鼻咽喉科杂志、中华耳科杂志、听力学及言语疾病杂志、基础医学与临床杂志及中国听力康复杂志编委,中华医学杂志特约审稿专家。

近三十年来,在耳鼻咽喉头颈外科常见疾病诊断与治疗的基础上,重点致力于耳聋的各种类型中耳炎、耳硬化症病人的听力重建手术;擅长儿童及成人人工耳蜗微创植入、保留残余听力和耳蜗结构,独创小龄儿童微型切口手术,小龄儿童听力诊断、听力早期干预、各类耳聋诊断及手术治疗、耳聋遗传基因诊断、先天性耳廓畸形、耳道闭锁、中耳畸形、耳硬化症、慢性中耳炎的手术治疗。已成功地为多例病人进行了分期耳廓、耳道再造与听力重建手术。在国内率先为3个月的双侧耳畸形患儿应用软带骨桥助听装置。结合耳聋的基因诊断,在遗传性耳聋的诊断与治疗方面也积累了丰富的经验。同时获多项国家自然科学基金、国家教委博士点基金、国家十一、五等重点项目的支持,开展了重点与耳畸形相关的发育遗传学和耳聋基因诊断研究。已发表相关的论文60余篇。主持翻译了“人工耳蜗原理与实践”,“耳鼻咽喉头颈外科精要”,“耳廓手术学”等世界著名专业著作。

特雷彻·柯林斯(TrachrCollins)综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现为颅颌面复合畸形,患者伴有耳廓畸形、听力障碍,部分病人有明确的家族遗传史,但也有许多新增的散发病例。随着社会的发展,越来越多的家庭开始重视这个病的诊断和治疗,特别是年轻的家长们,会从孩子的婴幼儿阶段就重视对一些罕见病的筛查,特雷彻·柯林斯(TrachrCollins)综合征就是其中的一个。本次活动旨在更好地向公众科普这种疾病的危害,让更多的家庭做到提早诊断,提早预防。

“尽管这是个罕见的遗传病,但是目前的治疗是有效的,很多孩子通过治疗可以和家人进行正常的交流,智力发育也不受影响,有的孩子可以上完大学,也可以上研究生,但是要早发现,早治疗,最好是在婴幼儿时期就要重视起来。”引自医院耳鼻喉科副主任陈晓巍教授。

陈晓巍教授强调,特雷彻·柯林斯(TrachrCollins)综合征的典型特征为眼睑下斜、颧骨、下颌骨发育不全和小耳畸形等,其它症状可表现为上颌骨畸形、腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭锁、舌后坠及牙畸形。对于耳科大夫而言,常见的有耳廓畸形,即外耳缺失、小耳畸形;外耳道畸形,即外耳道闭锁和狭窄;中耳发育异常及双侧的传导性聋。

陈晓巍教授提醒年轻的家长,如果发现孩子听力不好,医院做进一步的检查,不要觉得孩子“眼睛大,像明星似的”就没事,听力障碍会影响孩子的语言发育,对其心理发育也会有影响,有些孩子性格就比较孤僻。佩戴软带助听装置是目前一种较好的早期听力进行干预治疗方式。

主办方将邀请陈晓巍教授于8月26日在醉库国际文化创意园·A6团中央“青年之声”健康教育科普基地开展线下义诊活动,您可以登录中国青年网,在“青年之声”首页点击下载报名表,并将其发送至邮箱qnzsfwlm

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