每日限量免费防止聋哑残疾的有效手段耳聋基

2019-7-29 来源:本站原创 浏览次数:

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,给患儿语言发育及其社会生活带来严重影响,重者可以致残,导致耳聋的发生。在世界范围内,每名新生儿中就有1名重度或极重度听力丧失患儿。而我国是听障人口最多的国家,我国每年新增6万~8万耳聋新生儿,耳聋患儿的出生严重影响着出生人口素质,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。

预防和干预听力残疾的有效手段,就是对新生儿进行常规听力筛查和耳聋基因筛查!

常规听力筛查的局限性

众所周知,新生儿听力筛查早在年就已列入《中华人民共和国母婴保健法》,在全国范围广泛开展。新生儿听力筛查能够对听力障碍的儿童早期提出警示,实现早干预,为防聋致聋起到关键作用。但是在实际应用中单纯的新生儿听力筛查还存在一定的局限性:

1、新生儿听力筛查仅筛查出生后3天-42天的婴儿,易漏诊迟发性耳聋(相当一部分是GJB2、SLC26A4、mtDNA基因突变携带者);

2、新生儿听力筛查不能发现药物敏感性基因突变携带者(mtDNAAG/CT),无法通过预警预防药物性耳聋;

3、听筛依据出生后听力水平排除极重度耳聋人群,不是病因筛查,无法筛出耳聋高危人群,预防后代耳聋发生。

有什么技术可以补足以上局限呢?

耳聋病因复杂,60%以上与遗传因素有关。可导致遗传性耳聋的基因变异主要来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB34个热点基因。对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查,对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生;对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查,早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生,最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。遗传性耳聋基因筛查技术弥补了常规物理听力筛查的局限性。

物理听力筛查

采三滴血(脐血或者足跟血)就可以进行耳聋基因检测

耳聋基因筛查的作用

1、指导抗生素(氨基糖苷类)的使用(“药物致聋”)

氨基糖苷类抗生素,例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,广泛被应用于临床。但是,它们有耳毒性和肾毒性,线粒体DNA12SrRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感,使用一点点就有可能发生耳聋,也就是“一针致聋”。宝宝在查出这个基因突变后,可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者,他们都是潜在的药物性耳聋受害者,通过遗传性耳聋基因筛查,可明确指导药物性耳聋基因携带者及其母系家族成员安全用药,可避免耳聋的发生。可以做到“查一救十”。

药物性耳聋基因携带者用药指南提示卡

2、指导大前庭患儿减缓耳聋的发展(“一巴掌致聋”)

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,主要由SLC26A4(PDS)基因突变导致。当PDS基因发生突变时,患者出生时耳蜗发生畸变,但不发生耳聋症状,当患者患感冒、头部受打击时,听力逐渐下降,直至发生重度耳聋。通过检测此基因,可以为听力下降的患者明确病因;指导患者生活习惯,指导生育有聋病患者的家庭再次生育;筛查有耳聋家族史的家庭成员的基因突变情况。

大前庭水管综合征患者生活指导提示卡

3、可预测人工耳蜗植入的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致,那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。避免语前聋导致的语言、智力方面的发育障碍。

4、耳聋遗传咨询

遗传性耳聋有其遗传规律,通过耳聋基因检测,一方面可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有效避免耳聋在其子代中出现;以及指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率。另一方面,夫妻双方在孕期都检查到携带耳聋基因(隐性携带,同型或非同型),应进行胎儿产前诊断,通过选择性生育,避免耳聋患儿的出生。

政策要求和开展情况

近几年来各地卫生健康委和政府先后出台相关政策,将遗传性耳聋基因筛查列为法定筛查病种,各医疗保健机构应在知情选择的基础上为本地出生的每例新生儿进行遗传性耳聋基因筛查。

为响应政府号召,进一步推进各地出生缺陷综合防控工作,减少听力残疾的发生。设在福建平潭综合实验区的平潭万基医学检验所,启动开展了遗传性耳聋基因筛查工作,为全国人民提供耳聋基因检测服务。通过遗传性耳聋基因筛查,避免听力残疾发生,提升出生人口素质。

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