深度解读耳聋与遗传的关系

2016-9-18 来源:本站原创 浏览次数:

作者简介

袁慧军,“中国遗传性耳聋基因研究战略同盟”首席科学家,医院医学遗传中心主任,研究员,博士生导师,国家杰出青年基金获得者。中国遗传学会理事,中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员,中国遗传学会遗传咨询专业委员会委员,中国遗传学会基因组学专业委员会委员,中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业委员会委员。从事遗传性耳聋基因研究20年,在国际上首次发现了3个遗传性耳聋新基因(PCDH15,PRPS1和SMAC),取得了多项有国际影响力的研究成果,年荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。

本文摘自“中国听力语言康复科学杂志”

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最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每人中有12人携带可致使遗传性耳聋的基因缺点。~年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰,即每0个新生儿中就有2~3名聋儿,其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变致使的遗传性耳聋。如果不进行科学的干预和指点,这些家庭极有可能再次生育聋儿,有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。需要特别注意的是,生育遗传性耳聋患儿的夫妇绝大部分听力正常。现阶段40%以上的新生聋儿可以通过产前诊断得到预防,本文拟就聋儿家长及康复工作者高度









































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