早检测早发现九龙耳聋基因检测,全面呵护宝

2020-7-30 来源:本站原创 浏览次数:

耳聋离你有多远?

⊙个听力正常的普通人里就有6个耳聋基因携带者

⊙耳聋基因突变携带者万人

⊙新生儿耳聋3.5万名

⊙药物性敏感性携带者万人

导致儿童耳聋的因素

01

如何精确预防宝宝耳聋?

?避免耳聋患儿出生;

?明确检测耳聋风险;

?进行耳聋治疗干预。

但耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前比较有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

更全面的防聋策略

新生儿听力与耳聋基因联合筛查

常规的新生儿听力筛查通过物理学技术可检查宝宝当时的听力状况,但对于新生儿体内的遗传物质(即耳聋基因)的改变无法检测到,则由于基因异常而导致的迟发性与药物敏感性耳聋风险可能被检。听力与耳聋基因联合筛查,可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。

耳聋基因检测时间

随着技术的发展,遗传学检测在耳聋诊断、预防中发挥着重要的作用。孕早期夫妇进行普遍性筛查、产前诊断和干预,阻断遗传性聋的垂直传递。

目前,医院已经开展了耳聋基因筛查项目,我们的技术平台可以检测常见的致病基因,基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,所以群体筛查是规模化预防的有效途径。

新生儿需要做耳聋基因检测

因为婴幼儿期是言语发育的黄金时期,如果宝宝听力有问题,没有早期发现并进行早期干预,将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。在出生后即开展耳聋基因检测,可以在5-15天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险,做到知风险,早干预。

父母听力正常且都没有耳聋遗传史,

宝宝没必要做基因检测吗?

科学研究表明,每个中国人中,就有高达5-6个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状,但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育,其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。

哪些人群需要做耳聋基因检测?

1

●各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋;

2

●病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核;

3

●家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者;

4

●家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查;

5

●已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前;

6

●耳聋患者结婚或生育前。

高危人群进行耳聋基因筛查的意义

1

●查找病因,指导聋人婚育,预防后代耳聋。

2

●降低聋人子女及后代遗传耳聋的风险。

3

●降低聋儿父母再次生育聋儿的风险。

4

●指导聋人亲属科学用药,避免“一针致聋”。

通过检测,对遗传性耳聋基因携带者及其亲属采取科学的婚育指导和产前诊断,可阻断耳聋基因在两代人之间的遗传,减少耳聋残疾的发生。另外,预防新生儿耳聋,孕妇在怀孕时还要注意预防感冒、外伤、不宜服用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素。

总之,为了下一代的健康,未雨绸缪,防患于未然,提前规避未知风险是家长需要慎重考虑的。早检测,早发现,早干预,别让耳聋代代传!

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