耳聋基因检测将遗传性耳聋ldquo

2020-8-2 来源:本站原创 浏览次数:

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“为什么听力正常的父母会生育遗传性耳聋的孩子?”

“为什么孩子打一针庆大霉素就再也听不到声音?”

“为什么宝宝出生时听力筛查已通过,上幼儿园时摔倒一次后就严重听力下降?”

今天,跟随我院耳鼻喉科医生一起了解一下遗传性耳聋。

中国,是出生缺陷高发国之一,预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重,而听力障碍则是我们第二大出生缺陷病。

耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中,约60%的听力障碍是由遗传因素导致,遗传性耳聋主要由GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3基因突变引起。

据统计,我国先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起:先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,调查显示,5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。

下面我们逐一介绍:1

首先,是最为常见的先天性耳聋基因,遗传方式是大部分为常染色体隐性遗传,亦可常染色体显性遗传。携带比率:耳聋患者21%,正常人群2~3%。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋,多为非进行性耳聋、双耳对称性,少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期可迟发性或进行性耳聋。

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迟发性耳聋基因,遗传方式为常染色体隐性遗传。携带比率:耳聋患者19%,正常人群2.6%。表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋,大前庭导水管综合征。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查,随着年龄增长听力逐渐下降,最终全聋。头外伤、感冒、噪声、坠床等可诱发或加重耳聋。有大前庭水管综合征患者一定要注意严格防止头部外伤,禁止参加剧烈体育活动,防止头部倒立,尽量防止感冒,不要用力擤鼻或咳嗽;勿用耳毒性药物,远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降,医院就诊,按突发性耳聋治疗,应用血管扩张剂、神经营养剂,必要时使用类固醇激素。

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药物性耳聋基因,据统计,我国目前7岁以下聋儿80万,其中30多万是由于不合理使用抗生素所致,占总体聋哑儿童的比例高达30~40%,12岁前的少年患儿是药物致聋的高发期,我国有13亿人口,潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有万以上。90%以上的药物性耳聋是氨基糖甙类抗生素引起。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感,低剂量使用就会出现耳鸣,甚至严重的听力下降,导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代,若母亲携带此类基因突变,可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物,避免发生耳聋。

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还有一种就是后天高频聋基因,为我国克隆的第一个遗传性疾病基因,临床表现为高频听力受损的进行性语后聋,起初表现为高频听力损失,逐渐累及全频,发病年龄多在10~20岁。

“防患于未然”胜过“亡羊补牢”,为有效降低遗传性耳聋的发生率,随着人们对遗传性耳聋的逐步认识,耳聋基因检测也越来越普遍,在防聋工作中发挥着重要作用,高危人群更应该进行耳聋基因筛查。

遗传性耳聋基因检测项目,主要适用于以下人群:

*听力状况欠佳者;

*有耳聋家族史的家庭成员;

*家中有药毒性致聋患者的家庭成员;

*患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者;

*已生育先天性聋儿的夫妇;

*希望做听力基因检测的新婚夫妇;

*疑似有听力障碍的新生儿。

新生儿耳聋基因筛查,通过采集新生儿外周血进行DNA检测,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查未通过,并不表示宝宝听力一定有异常,但对宝宝今后的生活有指导意义。如药物性耳聋基因携带者,今后若生病,绝对不能使用氨基糖苷类抗生素药物;有些宝宝要特别注意保护耳朵,不能受到暴力创伤或强音刺激;到了适婚年龄,如果双方均为同型耳聋基因携带者,需要进行预防措施,及时进行遗传咨询及诊断,保证两人生育正常后代。

耳聋,可防可治,倾听世界,我们真的可以

愿每一个降临人间的生命不必在面对无声

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